Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas

El síndrome de Turner se estudia en las facultades de Medicina de todo el mundo desde hace décadas y es uno de los síndromes de causa cromosómica mejor conocido por los clínicos.

Sin embargo, todavía parece ser un gran desconocido entre la población.

Esto se convierte en un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad puede optimizar el tratamiento de algunas de sus repercusiones fundamentales (la talla baja y la infertilidad) y mejorar, con ello, su posible repercusión psicosocial en etapa adulta.

Por eso, con motivo del día Día Mundial del Síndrome de Turner, que se celebra cada 28 de agosto, consideramos importante visibilizar y sensibilizar a la población acerca de esta afección.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Este síndrome es un desorden genético raro, con diversos síntomas y signos y que afecta a personas con fenotipo femenino generalmente.

Está causado por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual.

Las personas con esta enfermedad son mujeres que fenotípica y genotípicamente tienen ausencia del cromosoma Y, del que depende fundamentalmente el desarrollo masculino.

Aunque la causa es cromosómica, es un trastorno de aparición esporádica. Puede originarse durante la producción de los gametos paterno o materno (origen meiótico) o en alguna de las primeras divisiones celulares del embrión (mitótico), dando lugar generalmente a mosaicismo.

A diferencia de otras alteraciones cromosómicas, el origen de esta no se asocia a una elevada edad materna o paterna.

La prevalencia al nacimiento es baja (afecta a una de cada 2.500 niñas nacidas vivas). Sin embargo, es muy frecuente en la especie humana ya que afecta a alrededor del 1% de todas las concepciones.

Lo que sucede es que la mayoría no llegan a nacer y terminan en abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo.

¿Qué señales nos alertan de la posible presencia de este síndrome?

Los problemas más frecuentes que presentan las personas con esta afección son de tres tipos.

La primera y quizás más llamativa es el retraso en la estatura (le sucede a entre el 85 y el 95% de los casos).

Puede aparecer al nacimiento, cuando reflejan una talla menor que la del promedio de niñas recién nacidas. En este momento, suele ser leve y se hace más evidente de manera progresiva en los siguientes años.

Pueden llegar a experimentar un déficit de talla final de 20 centímetros si no han recibido tratamiento. En ocasiones, va asociado a problemas esqueléticos.

El segundo problema fundamental es que sufren una pubertad retrasada o ausente por fallo ovárico (esto le ocurre a más del 90%). Si, además, no reciben terapia hormonal, pueden experimentar ausencia de la menstruación (amenorrea) y, a largo plazo, puede aparecer osteoporosis.

Por último, otro problema destacado es la infertilidad.

Todos ellos tienen tratamiento, al menos paliativo, que se debe instaurar en el momento adecuado. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para que las mujeres y niñas puedan llevar una vida sin problemas graves en estas esferas.

Aparte de estas, puede haber otras alteraciones mucho menos frecuentes pero importantes que requieren un tratamiento o seguimiento especifico. Entre ellas, destacan la cardiopatía congénita, los defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.

Respecto a su desarrollo cognitivo, en la mayoría de los casos, su inteligencia es normal. Pero, ocasionalmente, puede haber problemas de aprendizaje, sobre todo, en áreas no verbales o de conducta (déficit de atención e hiperactividad, problemas de autoestima, etc.).

Diagnóstico durante el embarazo

El diagnostico se puede sospechar clínicamente de manera pre o postnatal, pero la confirmación se hace siempre mediante un estudio cromosómico.

Actualmente, en los países con mayor desarrollo de la genética y de los estudios prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Turner se diagnostican durante el embarazo.

Los sanitarios advierten esta afección cuando realizan un estudio prenatal invasivo porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También, y cada vez con mayor frecuencia, de modo fortuito, a través del cribado prenatal no invasivo en sangre materna que se realiza a un gran número de embarazadas.

En los países en los que el cribado prenatal no está extendido, el diagnostico podría pasar inadvertido. En estos casos, podría sospecharse neonatalmente ante una recién nacida con linfedema (leve hinchazón) del dorso de manos y pieso con una cardiopatía congénita.

Sin embargo, si no es así, el diagnóstico puede demorarse hasta la infancia o adolescencia.

Cuando esto sucede, los profesionales deben solicitar pruebas específicas lo antes posible (cariotipo o estudio de array cromosómico) si observan una paciente con talla baja o con amenorrea primaria.

Es fundamental hacerlo lo antes posible para evitar el consiguiente efecto negativo de retrasar el tratamiento para el crecimiento, el cual debe iniciarse de modo precoz en estos casos.

¿Es posible lograr una vida normal?

El síndrome de Turner requiere un abordaje multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Aunque no tiene cura, el tratamiento, podría ayudar a las pacientes a desarrollar una vida similar a la de las personas que no la tienen.

El tratamiento sintomático se dirige, en primer lugar, al déficit de talla. Esta se trata con hormonas de crecimiento desde los 4 años. Con esta terapia se puede conseguir una estatura cercana al promedio de la población general.

En segundo lugar, el tratamiento se dirige a la disfunción hormonal ovárica con estrógenos o una combinación de estrógeno y progesterona desde los 11 años aproximadamente.

Por otra parte, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a conseguir gestaciones siempre que el tratamiento haya permitido el desarrollo del aparato genital. Si no hay función ovárica residual, también se puede recurrir a la ovodonación.

En definitiva, un tratamiento adecuado y a tiempo puede ayudar a paliar los tres síntomas más comunes y que condicionan la vida de las pacientes con dicha afección: la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad. Todo ello conducirá a que estas pacientes puedan llevar una vida normal.

Por eso, es importante visibilizar el síndrome de Turner y realizar un diagnóstico precoz, particularmente en los países donde el cribado prenatal está menos extendido.

*Este artículo fue publicado en The Conversation y reproducido aquí bajo la licencia Creative Commons. Puedes leer la versión origina haciendo clic aquí.

Carmen Ayuso García es médica jefe del Servicio de Genética y directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Profesora de Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Madrid.

Isabel Lorda es médica jefe asociada (Genética Clínica) en la Fundación Jiménez Díaz y colaboradora clínico docente del Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid