Cómo es vivir con la enfermedad de huesos de cristal

Desde que era bebé, Beatriz Fernandes da Silva debe tener cuidado de no caerse y lastimarse.

Cuando aún estaba en el vientre de su madre, los médicos notaron algo diferente en la ecografía y advirtieron que la niña podría nacer con algún tipo de osteopenia -menor densidad ósea- o incluso enanismo.

Un mes después de su nacimiento, su madre fue a cambiarla y con un simple movimiento le quebró el brazo. En ese momento, sus padres corrieron al hospital, donde llegaron a preguntarles si la bebé había sido abusada.

"El médico me preguntó y le dije que no. Vino otro, la miraron y vieron que el blanco del ojo estaba azul. Fue entonces cuando descubrieron la enfermedad que tenía", recuerda Shirlei Fernandes Serra, madre de Beatriz.

Los médicos le diagnosticaron osteogénesis imperfecta, conocida popularmente como la enfermedad de "huesos de cristal".

De origen genético, la afección conduce a la fragilidad de los huesos y tiene como principales consecuencias fracturas y deformidades. Debido a esto, Beatriz -que ahora tiene 20 años- mide solo 1,22 m.

Tratando de ser una niña normal

Aun con algunas limitaciones, Beatriz trató de llevar una vida normal como cualquier niña. "Yo era traviesa. Me golpeaba mucho, andaba en patineta y era una niña loca", recuerda con picardía.

Su madre dice que tuvo cuidado, pero nada extremo: "Nunca la privé ni la crie entre algodones. Incluso la dejaba andar en patineta, y adquirió una habilidad asombrosa".

A lo largo de su desarrollo, experimentó varios dolores y fracturas por simples acciones del día a día. Dice que se rompió un dedo aplastando una hormiga, por ejemplo.

En otra ocasión, se cayó de espaldas y se rompió la pierna -quedó en forma de S- y el codo mientras intentaba dar una voltereta hacia atrás. Como consecuencia, le tuvieron que colocar un clavo en la extremidad.

Pero su peor experiencia fue en la escuela cuando tenía 12 años. Un niño, de broma, trató de besarle el pie, pero giró y le golpeó en la pierna izquierda. Ella se fracturó la extremidad y, del susto, también se fracturó el costado derecho.

"En ese momento tenía una varilla en la tibia y se quebró tan feo que se dobló y hubo que sacarla. En ese momento tenía tres varillas y ahora tengo dos", recuerda. Después del accidente, tuvo que ir de inmediato al hospital para una cirugía de urgencia.

El incidente le causó un trauma y Beatriz abandonó sus estudios. "Me dio ansiedad por ir a la escuela. No fui durante cuatro años por eso. Lloré de muchas maneras", le dice a BBC Brasil.

Por el receso mantuvo una rutina de cuidados en casa y tardó un tiempo en querer volver al ámbito escolar. "No me gustaba estudiar en casa porque me recordaba lo que pasó. Y, con 14 años, yo no sabía escribir con letra manuscrita", lamenta.

Cuando decidió retomar sus estudios tuvo que empezar en la primaria, a pesar de que era adolescente. Hoy está en segundo año de secundaria, adonde concurre por la noche.

Tratamiento difícil y desgastante

Beatriz fue acompañada en su infancia por profesionales del sistema de salud público y fue tratada con un fármaco llamado pamidronato de sodio, responsable de regular la cantidad de calcio en el organismo. Debía ir al hospital cada tres meses y usar el medicamento por cinco días.

A lo largo de la terapia fue sometida a frecuentes extracciones de sangre y pinchazos en la cabeza. Según la estudiante, el seguimiento fue muy doloroso y difícil. Debido a que es algo muy invasivo, dice que tuvo una reacción muy fuerte y hace ocho años que ella y su madre optaron por no seguir con ese tratamiento.

"Mi madre tenía miedo y decidió parar. Pero hoy me siento normal. Cuando tengo una fractura más grave, voy al hospital", explica.

Además de este seguimiento, se sometió a procedimientos quirúrgicos cuando tuvo fracturas muy graves. "En total tengo diez cirugías y mi mamá dice que ya he sufrido unas 100 fracturas", indica.

Cuando tenía unos 14 años, las fracturas de huesos empezaron a disminuir y ganó una mejor calidad de vida, dice su madre. Actualmente, apenas sigue cuidados básicos, como no caminar sobre pisos mojados u otros ambientes resbaladizos para evitar caídas y fracturas severas.

Aunque de baja estatura, Beatriz dice que se las arregla bien en su casa y se ocupa de las tareas del hogar. Usa una silla de ruedas para trasladarse en distancias largas porque, de lo contrario, se cansa y siente mucho dolor en los pies.

Sin embargo, cuando necesita ir a la escuela y moverse por las calles, su mayor dificultad es la accesibilidad.

"Los choferes no me ayudan a subir al bus si encuentro el ascensor averiado. Una vez uno no paró y tuve que denunciarlo a la policía. Es mi derecho", dice.

Afirma que hasta el día de hoy algunas personas y amigos se sorprenden de que sea una joven normal. "La discriminación es muy fuerte, sobre todo a la hora de salir de fiesta. Yo soy un ejemplo de superación. Hay gente que me felicita hasta porque bebo".

Fenómeno en las redes sociales

Beatriz pudo hablar aún más sobre la "enfermedad del hueso de cristal" al compartir videos en la red social Tik Tok. Con un sorprendente compromiso, la joven tuvo una respuesta positiva en tan solo unos días.

Las publicaciones sobre la enfermedad rápidamente se volvieron virales, uno de sus videos tiene 1,1 millones de reproducciones, y cuenta con poco más de 112.000 seguidores.

Dice que no esperaba un impacto tan positivo y que no esperaba preguntas tan curiosas. "Tenían dudas sobre cómo me rompí el cuello e incluso preguntaron si mis huesos eran realmente de vidrio", relata entre risas.

Beatriz abrió una tienda online de ropa masculina y también vende camisetas de equipos. Cuando termine el bachillerato tiene la intención de continuar en el campo audiovisual.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que se produce por un defecto en los genes responsables de la producción de colágeno tipo 1, lo que causa alteraciones principalmente en la formación de los huesos, la dentina en los dientes, la esclerótica de los ojos y los ligamentos.

Tal como le pasó a Beatriz, las personas pueden nacer con la afección. Sin embargo, en algunos casos, el inicio puede aparecer más tarde, en el período perinatal.

"Puede presentar fracturas durante el primer año de vida o enseguida después del primer año, lo que caracteriza la menor o mayor gravedad de la enfermedad", destaca Daniel Ferreira Fernandes, ortopedista y profesor de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Paraná (Brasil).

La enfermedad de "huesos de cristal" se puede dividir en cuatro grados, siendo el más grave el tipo 2, en el que el niño puede sufrir lesiones incluso dentro del útero de la madre.

"Esa es una forma letal y el bebé muere poco después del parto o algunas semanas después", explica Adenor Israel de Oliveira, ortopedista del Instituto de Neurología y Cardiología de Curitiba.

En los niveles 3 y 4 se presentan los rasgos clásicos del enanismo, como cara triangular y baja estatura.

"El grado 3 es la segunda forma más grave porque provoca mucha flexión de las extremidades y estas reducen la resistencia mecánica de la persona. Suelen ser personas que necesitan tratamiento para el resto de su vida", refuerza Oliveira, que también es miembro de la Sociedad Brasileña de Ortopedia Pediátrica.

¿Los huesos se siguen quebrando a lo largo de la vida?

Las fracturas generalmente pueden ocurrir después de un trauma considerado leve y pueden causar pocas molestias. Sin embargo, el dolor crónico puede ocurrir por deformidades óseas, que son secuelas de huesos rotos.

"Existen formas más leves y también más severas de presentación de la osteogénesis imperfecta. Cuanto más severa, mayor es la ocurrencia de fracturas y más temprano se manifiesta la enfermedad", dice Ferreira Fernandes.

En la pubertad, debido a los cambios hormonales, el riesgo de fracturas disminuye. Pero reaparece en mujeres después de la menopausia y en hombres después de los 60 años.

Síntomas

El síntoma más común es el dolor crónico, resultante de deformidades y fracturas óseas. Las principales características de la enfermedad son fragilidad ósea, malformación dental, esclerótica ocular azulada y laxitud generalizada de los ligamentos.

En la columna vertebral, el cambio en la forma de las vértebras conduce a deformidades de la región de la columna torácica como cifosis (joroba) y escoliosis (columna torcida), que se ven agravadas por osteoporosis y fracturas en las vértebras.

Según Ferreira Fernandes, la pérdida de audición también puede ocurrir y afecta al 50% de los pacientes.

¿Cuál es el tratamiento para la "enfermedad de los huesos de cristal"?

El tratamiento es multidisciplinario e involucra a varios profesionales especializados.

El principal objetivo es obtener la mayor funcionalidad posible de las extremidades, que otorguen al individuo una mejor calidad de vida e independencia en las actividades diarias.

El uso de fármacos específicos, que actúan contra la osteoporosis e inhiben la reabsorción ósea, también forman parte de la terapia.

Como parte de los cuidados, también está la prevención de fracturas, la estimulación del ortostatismo (quedarse de pie), la caminata y el fortalecimiento muscular.