La mutación que puede proteger contra el Alzheimer

La mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree son responsables de Alzheimer.

Científicos en Islandia descubrieron un defecto genético que protege del desarrollo de Alzheimer.

La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree son las responsables de la enfermedad.

El hallazgo, afirman los científicos en la revista Nature, presenta la posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.

Hasta ahora ha habido un largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.

Las autopsias de pacientes con Alzheimer han revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia.

La nueva investigación, llevada a cabo con cerca de 1.800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.

Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro.

Por el contrario, la nueva mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.

Las placas beta-amiloides están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando una proteína llamada proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.

El profesor Kári Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik, descubrieron la mutación en el gen que se encarga de la APP.

Los investigadores trazaron las secuencias genéticas de 1.795 islandeses.

Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400.000 escandinavos.

Portadores afortunados

Encontraron que la variante es muy rara, sólo 0,5% de los islandeses son portadores y entre 0,2% y 0,5% de finlandeses, suecos y noruegos.

Sin embargo, los resultados mostraron aquéllos que tenían esta mutación, incluso una sola copia, "eran suficientemente afortunados", dicen los científicos.

Cuando compararon las tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer.

Además, estas personas también vivían más años.

El estudio también mostró que la mutación parece frenar el moderado deterioro mental que afecta a la mayoría de los ancianos.

La investigación mostró que los portadores tienen 7,5 veces más probabilidad que los no portadores de alcanzar los 85 años sin sufrir un deterioro cognitivo importante, como pérdida de memoria.

"Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad "

Prof. Kári Stefánsson

En las pruebas cognitivas que se presentan tres veces al año a los islandeses que viven en asilos, los portadores de esta mutación tuvieron mejores grados, dicen los científicos.

"Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad" expresa el profesor Stefánsson.

Y agrega que un fármaco que simule los efectos de esta mutación tendría el potencial tanto de disminuir el desarrollo cognitivo que se experimenta en la vejez como de prevenir el desarrollo de Alzheimer.

Tal como expresa la doctora Anne Corbett de la organización Alzheimer Society "este avance ofrece información nueva e interesante sobre cómo nuestros genes pueden afectar nuestras probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer".

"También puede ofrecer un nuevo objetivo para futuras investigaciones para encontrar tratamientos para ayudar a las personas on demencia a vivir bien, o incluso para encontrar una cura" agrega.

El progreso de la enfermedad

En otro avance importante sobre Alzheimer, científicos en Estados Unidos lograron trazar la "cronología" de la enfermedad antes de que los primeros síntomas aparezcan.

El equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington estudio a familias con riesgo genético de la enfermedad.

El estudio, publicado en New England Journal of Medicine encontró que los signos precursores de Alzheimer pueden verse 25 años antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad.

Estos signos incluyen cambios en el líquido cefalorraquídeo 25 años antes de la enfermedad e incremento en los niveles de proteína beta-amiloide y encogimiento del cerebro 15 años antes de los primeros síntomas.

Los problemas en las capacidades cognitivas pueden verse 10 años antes, dicen los investigadores.

Tal como dijo a la BBC el doctor Randall Bateman, quien dirigió el estudio, espera que su hallazgo conduzca al desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico o tratamientos preventivos para la enfermedad.

Casi 30 millones de personas viven actualmente en el mundo con Alzheimer y se cree que esta cifra se cuadruplicará para el 2050.