¿Qué es el síndrome de Lynch?
Quienes padecen del síndrome de Lynch tienen alto riesgo de contraer cáncer.
Siempre sospeché que el cáncer de colon que mató a mi padre cuando tenía menos de 50 años tenía origen hereditario.
Mi abuela, su madre, también había muerto de cáncer a una edad similar. Yo tenía entonces nueve años y recuerdo claramente lo último que me dijo: "Ay, no te voy a ver de grande".
Así que cuando a mi padre le diagnosticaron cáncer a inicios de los 80, con apenas 42 años, pensé que todos nosotros estábamos condenados a padecer lo mismo.
Recuerdo una de las cosas que me dijo pocos días antes de morir: "Ay, yo que pensaba que iba a ver a mis nietos". Y las palabras de mi abuela también resonaron en mis oídos.
El cáncer estaba al acechoDesde entonces mi madre ha estado en "campaña permanente" para que todos nosotros, sus hijos, nos hagamos colonoscopias regularmente para detectar a tiempo posibles pólipos cancerígenos.
Cuando hace poco más de un año a una hermana menor le encontraron un tumor cancerígeno, también en el colon, me sentí apesadumbrada.
Mi pobre hermana, que ha tenido más que su cuota de malos acontecimientos en su vida, ahora también tenía que vivir con las consecuencias de ese diagnóstico.
Y empecé a preocuparme. ¿Cuándo me va a llegar el turno a mí?, pensé.
Mi hermana vive en Estados Unidos y por suerte le detectaron el cáncer a tiempo y la enfermedad parece estar bajo control, pero, además, la sometieron a un examen y descubrieron que ella tenía una rara condición genética llamada síndrome de Lynch.
Rara mutación genéticaSegún dijo a BBC Mundo el doctor Francesc Balaguer, uno de los principales conocedores del tema en España, el síndrome de Lynch es una
"Hereditaria en el sentido de que la persona nace con una alteración en los llamados genes reparadores del ADN y esta alteración los lleva a tener una serie de tumores. Los dos principales son el cáncer colorectal y el de endometrio, que es la capa que recubre el interior del útero", explicó el experto.
Sue Green, de la organización británica de combate al cáncer MacMillan Cancer Support, le dijo a BBC Mundo que
Quien padece este mal tiene un
Balaguer señaló que también son proclives a otros tipos de cáncer como el de ovarios, del estómago, del páncreas, las vías urinarias y las vía biliares, pero resaltó que estos son mucho menos frecuentes y de menor incidencia.
Una de las características es que el cáncer aparece a una edad más temprana que en la población en general.
"O sea que si se descubre un cáncer de colon a una edad muy precoz, siempre debemos sospechar que ese síndrome está detrás", apuntó el doctor Balaguer.
Se estima que entre 2 y 3% de los casos de cáncer del colon están vinculados al síndrome de Lynch, "y tomando en cuenta que este es el tipo de tumor más frecuente en países en desarrollo, en números absolutos es una cantidad no desdeñable".
¿Cuándo me tocará?Yo nunca en mi vida había escuchado de este síndrome. Comencé a investigar sobre esta enfermedad y conocí de otros casos en Reino Unido, donde vivo.
El más famoso fue el del joven Stephen Sutton, que murió a los 19 años y tenía un blog en sus últimos días se hizo muy popular y recolectó fondos para adolescentes víctimas de cáncer.
Parte del problema fue que a Sutton no le diagnosticaron el cáncer a tiempo porque los médicos no pensaban que alguien tan joven podía tener cáncer del colon.
Según el doctor Francesc Balaguer,
"Existe una prueba relativamente fácil, analizando las proteínas presentes en el tumor, para identificar el síndrome en pacientes específicos, pero lamentablemente muchos centros no aplican esta técnica y esto lleva a que mucha gente muera de cáncer que podría haberse prevenido", dijo.
Equipada con una información básica sobre el tema, me apresuré a consultar a mi médico y a pedir que me hicieran un examen genético.
En el hospital Guy´s and Saint Thomas de Londres me atendió una experta que me explicó de qué se trataba la enfermedad y cuáles eran las opciones.
Si tenía el síndrome, debería someterme a colonoscopías al menos cada dos años y tenía la opción de pedir que me extirparan el útero y los ovarios, además de someterme a un procedimiento para matar una bacteria asociada al cáncer del estómago.
"Si tienes síndrome de Lynch, las colonoscopias regulares son esenciales para prevenir y detectar células cancerígenas a tiempo", resaltó a BBC Mundo Sue Green.
Por varias semanas esperé el diagnóstico con la convicción de que sí tenía esta alteración genética y preparándome mentalmente para tomar decisiones muy difíciles.
Por suerte, el diagnóstico fue negativo. La reacción fue de alivio, por supuesto, pero también de tristeza por mi hermana y de preocupación por mis otros hermanos que aún tienen que someterse a la prueba.
Y a raíz de eso he desarrollado mayor conciencia de un problema que, de ser diagnosticado a tiempo, podría ser clave para salvar muchas vidas.
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