Perdí a mis 3 hijos por un cáncer causado por un síndrome hereditario y ahora yo también lucho contra la enfermedad

En 2009, el economista Régis Feitosa Mota se conmovió al descubrir que su hija mayor, Anna Carolina, de 12 años en ese momento, tenía leucemia linfocítica aguda, el tipo de cáncer más común entre los niños.

La joven tardó casi tres años en terminar el tratamiento con radioterapia y quimioterapia contra la enfermedad. "Después de eso, se puso muy bien", dice Régis, de 52 años, a BBC News Brasil.

Pero eso fue solo el comienzo de una historia que marcaría para siempre a esa familia de Fortaleza (Brasil). En poco más de una década, hubo 11 diagnósticos de cáncer entre Régis y sus tres hijos.

El pasado día 19, Anna Carolina falleció a consecuencia de un tumor cerebral. Fue el tercer hijo que Régis perdió por cáncer. "En cuatro años y medio perdí a todos mis hijos", lamenta.

Perdió a su hija menor, Beatriz, en 2018, debido a una leucemia linfocítica aguda. Dos años después, otro de sus hijos, Pedro, murió de un cáncer cerebral —anteriormente ya se había tratado otros tumores—.

Mientras lloraba la muerte de sus hijos, Régis tenía que lidiar con sus propios tratamientos de salud.

Desde 2016 está en tratamiento por una leucemia linfocítica crónica. Y en 2021 descubrió que tenía linfoma no Hodgkin, un cáncer que surge en el sistema linfático, la red de pequeños vasos y ganglios que forman parte de los sistemas inmunitario y circulatorio.

Los casos en la familia del economista estaban relacionados con un problema que descubrió en 2016: un síndrome hereditario llamado Li-Fraumeni (LFS), causado por una mutación genética que aumenta significativamente el riesgo de cáncer.

"No podía ser coincidencia"

Antes de su primer diagnóstico de cáncer en 2009, Régis afirma que él y sus tres hijos estaban sanos y que la familia no tenía antecedentes de problemas de salud.

Después de que Anna Carolina terminó su tratamiento para la leucemia, el cáncer tardó algunos años en volver a ser una preocupación.

"El segundo diagnóstico (en la familia) fue en 2016, cuando descubrí la leucemia linfocítica crónica luego de tener síntomas como fiebre, hinchazón del cuello y debilidad", detalla el economista.

El equipo médico informó a Régis que su enfermedad solía tener una progresión lenta y que podría vivir con ella durante años. En ese momento empezó a tomar quimioterapia oral. A la vez, su hijo Pedro, entonces de 17 años, fue diagnosticado con osteosarcoma, un cáncer que se desarrolla en el hueso.

Sumados, sus dos diagnósticos, el de su hijo y el que había tenido hace años su hija Anna Carolina, llamaron la atención del economista.

Los diagnósticos suyos y de su hijo, además del que recibió hace años Anna Carolina, llamaron la atención del economista. "Empezamos a creer que estos tres casos no podían ser una coincidencia. Decidimos que era mejor investigar", dice Régis.

Él y sus tres hijos —Anna Carolina y Pedro de su primer matrimonio y Beatriz del segundo— se sometieron a pruebas genéticas en São Paulo.

"Los resultados mostraron que yo tenía una alteración genética que, lamentablemente, también se transmitió a mis hijos, y que potencia la aparición de cáncer", dice el padre.

Según el economista, ningún otro familiar cercano suyo ni las madres de sus hijos tienen este síndrome. "No sabemos el origen de mi alteración genética, porque mis padres no la tienen. Mi padre tiene actualmente 85 años y mi madre 78. Están sanos", explica Régis.

Seguimiento para los familiares

Para entender la alteración a la que se refiere Régis, primero es necesario entender el gen TP53. A partir de ella se produce la proteína p53, que impide el crecimiento de tumores. Esta proteína cumple varias funciones en el ciclo celular y trata de evitar la proliferación de células que tienen errores, que dan lugar a tumores.

Pero para aquellos que portan esta mutación en este gen, existe una producción inadecuada o falta de producción de p53.

"Con eso, el riesgo de desarrollar cáncer es mucho mayor. El riesgo (entre los que tienen esta alteración) llegará a casi el 20 % a los 10 años y, en adultos a lo largo de la vida, llegará a casi el 90 %", explica la genetista médica María Isabel Achatz, quien ha estado investigando el tema durante más de dos décadas y ya ha publicado estudios al respecto en revistas científicas internacionales como Frontiers in Oncology y Lancet Regional Health Americas.

Esta alteración en el gen TP53 se llama síndrome de Li-Fraumeni o LFS. Los estudios señalan que tiene un 50 % de posibilidades de ser transmitida de padre o madre a hijo.

Según la experta, el riesgo entre estas personas aumenta para casi todos los tipos de cáncer y señala que algunos de los más frecuentes que padecen son los sarcomas y el cáncer de mama.

Un portador de esta mutación genética puede tener un solo tumor, varios tumores independientes o incluso nunca desarrollar la enfermedad. Pero, en general, es común que tengan antecedentes de varios familiares fallecidos por cáncer.

Los estudios estiman que la incidencia de personas portadoras de una alteración genética en todo el mundo oscila entre 1 de cada 5.000 personas y 1 de cada 20.000.

Achatz, que es doctora en oncología de la Universidad de São Paulo (USP) y coordinadora de la unidad de oncogenética del Hospital Sírio-Libanês, advierte que, una vez que se descubre que una persona tiene el síndrome, los demás familiares deben buscar seguimiento médico para investigar si también lo padecen.

No existe una cura, pero el diagnóstico permite monitorear más de cerca la salud del paciente y brinda oportunidades para detectar posibles tumores a tiempo.

Achatz explica que el tratamiento para el cáncer en las personas que tienen el síndrome no cambia en comparación con las que no tienen Li-Fraumeni.

En el caso de Régis, las pruebas demostraron que tiene, y se lo transmitió a sus hijos, el síndrome clásico, que no es el más común en el país y se considera más grave que la variante encontrada en Brasil.

Tres hijos fallecidos en menos de 5 años

Tras el descubrimiento del síndrome, Régis y los tres niños comenzaron a someterse a un seguimiento médico constante.

En 2017, cuando el economista ya estaba celebrando su recuperación y los buenos resultados del tratamiento de su hijo Pedro, a su hija menor, Bia, le diagnosticaron leucemia. La misma enfermedad que la hermana mayor, Anna, había padecido antes.

Bia tenía 9 años cuando empezó su tratamiento. Se sometió a un trasplante de médula ósea, en el que su madre, Camila Barbosa, fue la donante. Un año después y, a pesar del tratamiento, la enfermedad regresó.

"Pensamos que se recuperaría, pero la enfermedad regresó tan rápido que no tenía fuerzas para otro trasplante en ese momento y murió en junio de 2018", dice Régis.

A la vez, Régis lidiaba con la lucha contra el cáncer de su hijo Pedro.

"Fueron varios años de quimioterapia. Le dieron por curado 4 veces. Entre tratamiento y tratamiento hizo una vida normal, porque todos fueron exitosos", dice Régis. "Tanto él como sus hermanas fueron siempre positivos y Pedro tenía expectativas de que sanaría".

Pedro soñaba con graduarse en ingeniería eléctrica. Asistió unos dos meses a clases, pero lo dejó cuando tuvo que, de nuevo, ponerse en tratamiento. Hasta que, en 2019, a Pedro le descubrieron un cáncer cerebral.

"Esa vez, lamentablemente, no pudo recuperarse", dice su padre. El joven falleció en noviembre de 2020, a los 22 años.

"Era un chico con un alma muy evolucionada. Todos (mis hijos) tenían almas muy evolucionadas, estaban completamente tranquilos y les gustaba vivir felices. No hubo tristeza ni trauma por los tratamientos", dice Régis.

La última pérdida del economista se produjo hace menos de dos semanas, cuando Anna Carolina falleció tras un duro tratamiento por un cáncer cerebral. La enfermedad fue descubierta el año pasado, en uno de los períodos más felices de su vida: cuando iba a terminar la carrera de Medicina.

"Quería ser médica desde niña, por el tiempo que pasaba en el hospital tratándose la leucemia y también por su padrastro (ya fallecido), que también era médico", comenta Régis.

La hija no tuvo ningún otro diagnóstico entre 2012 y 2021, el intervalo entre el fin del tratamiento de la leucemia y hasta que le diagnosticaron el nuevo cáncer.

"Fue bastante dramático cuando lo descubrió. Estaba llena de sueños y expectativas. Estaba comprometida, quería casarse en 2022 y especializarse en dermatología", dice su padre.

Dice que su hija creía en la cura de la enfermedad, pero llegó a aceptar que no había otro camino cuando la situación empeoró.

"A partir de ahí empezó a decir que ya había cumplido su misión, empezó a encararlo así, diciendo que se había realizado como persona y que había logrado su objetivo de ser médico".

"Nunca me culparon"

Para Régis, la pérdida de los hijos se puede definir como situaciones traumáticas y dolorosas.

"Es la alteración del orden natural de la vida".

El economista afirma que nunca se sintió culpable por tener el síndrome ni por habérselo transmitido a sus hijos. "Mis hijos decían que yo era tan víctima como ellos".

Luego de enfrentar los diversos problemas de salud en la familia, dice que cambió por completo su forma de ver la vida.

"Hoy mi visión es que hay que vivir intensamente, con la máxima alegría. Mi hijo dijo una frase muy coherente: nadie puede medir el dolor del otro. No creo que haya un problema mayor o menor, el hecho es que no podemos medir el dolor del otro".

Régis todavía está en tratamiento por leucemia crónica y linfoma no Hodgkin. "Estos tratamientos no tienen fecha límite. Por ahora no estoy curado, solo estable gracias a la medicación diaria y el seguimiento mensual con exámenes".

El economista dice que usó todo el dinero que había ahorrado a lo largo de su vida en los tratamientos de salud de sus hijos y que ahora necesita el apoyo económico de sus padres. Cuenta que una de sus metas para el futuro es comenzar a dar charlas para contar su historia y también hablar sobre la superación de obstáculos.

Hace unos años, empezó a contar su historia en redes sociales. "Comencé a usarlas como una forma de comunicarme con amigos y familiares, para que nos siguieran, pero eso terminó creciendo mucho. Hoy recibo muchos mensajes de personas que dicen que nuestra historia les impactó de un modo muy positivo", dice Régis, que actualmente tiene más de 185.000 seguidores en su perfil @regisfeitosamota.

También quiere que su historia dé más visibilidad al síndrome de Li-Fraumeni, para que otras personas conozcan más sobre el tema e incluso hagan un seguimiento si tienen el mismo problema o sospechan que pueden tenerlo.

Sobre el futuro, dice que su principal objetivo es vivir un día a la vez: "Como decía mi hija, quiero buscar la alegría en cada día y tratar de ver la vida de una manera que vea la luz y la felicidad".

"Mi hijo Pedro solía decir que la felicidad es solo una cuestión de punto de vista", añade.