Mutaciones genéticas raras pueden duplicar los infartos a edades tempranas

Los científicos hallaron en un gen llamado APOA5 mutaciones que pueden generar infartos.

Un grupo de investigadores publica hoy en la revista "Nature" un estudio que revela cómo múltiples mutaciones genéticas raras pueden aumentar al doble el riesgo de padecer un infarto de miocardio a edades tempranas.

Los científicos hallaron en un gen llamado APOA5, responsable de la metabolización de las grasas, mutaciones que pueden favorecer los infartos antes de los 50 años en los hombres y de los 60 en las mujeres.

"En este estudio se ha analizado cómo determinadas mutaciones raras contribuyen a la aparición temprana del riesgo de infarto de miocardio en la población", explicó "Nature".

Los cambios en el gen APOA5, conocido como el "gen protector contra la obesidad", están asociados a la hipertrigliceridemia familiar, un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos y que provoca un nivel de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre más alto de lo normal.

Además, los resultados del análisis del APOA5, un gen presente solamente en el 13 % de la población, sugieren que más allá de los niveles de colesterol LDL (también llamado colesterol malo), que son un factor de riesgo conocido para el infarto de miocardio, las lipoproteínas ricas en triglicéridos juegan un papel importante en los ataques al corazón.

"Esto nos abre una ventana importante a la biología de la enfermedad cardiovascular y también sugiere nuevas vías potenciales para el desarrollo terapéutico en infartos de miocardio", dijo Sekar Kathiresan, del Hospital General de Massachusetts (EEUU), autor del estudio.

El ataque al corazón es una de las principales causas de muerte en todo el mundo y según datos de la Organización Mundial de la Salud, "el 80% de los infartos de miocardio se podrían prevenir".

Existen dos tipos de factores de riesgo en el ataque al corazón: por un lado, los factores genéticos, aquellos con los que nace la persona y que no se pueden cambiar, aunque sí controlar, y los factores ambientales, adquiridos por el estilo de vida.

"El efecto de los factores genéticos parece más fuerte cuando el infarto de miocardio se produce a temprana edad", antes de los 50 en los hombres y antes de los 60 años en las mujeres, relata el estudio publicado en "Nature".

Para llevar a cabo este estudio, los científicos analizaron los códigos genéticos de casi 10.000 personas, la mitad de los cuales habían sufrido un ataque al corazón temprano antes de los 60 años.