En Ecuador se ha descubierto el primer caso del síndrome de Seckel

En el recinto El Pajonal en Daule, nació Anita. Tenía el tamaño de una bebé normal, pero su pequeña cabeza fue lo que más llamó la atención de su madre dora.

 

Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta.

 

Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija.

 

Ahora tiene 15 años, mide 90 centímetros y pesa 9 kilos. La estatura y el peso de una niña de un año y medio. No camina, ni habla, aunque con el tiempo ha creado formas de comunicarse con su familia.

 

Un grupo de médicas que visitan a Anita son parte de un equipo de investigación de la Universidad de Guayaquil. Estudian el caso de la niña y creen saber qué es lo que tiene.

 

Anita tiene el síndrome de Seckel, que es un tipo de enanismo con cabeza de pájaro. En una radiografía de la cabeza de Anita donde se puede ver la peculiar estructura ósea en forma de pájaro.

 

Los pacientes con Seckel crecen menos de un metro, tienen retardo mental y su cabeza y cerebro son anormalmente pequeños. Es una enfermedad congénita, por una mutación en los cromosomas, esto produce el retraso del crecimiento desde que está en el vientre de la madre.

 

El síndrome de Seckel está catalogado como una enfermedad rara, desde 1960 que fue descrito por el científico Helmut Seckel. En el mundo se han reportado clínicamente 100 casos, y solo 30 se han comprobado. Este sería el primero en el Ecuador.

 

El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad.

 

A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. El sueño de Dora de verla caminar no será posible, pero el tratamiento le ayudará a mejorar de alguna forma su calidad de vida.